Пигментная дегенерация сетчатки (или генерализованная наследственная дегенерация сетчатки, тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит) - этопрогрессирующее наследственное заболевание с первичным диффузным поражением фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки, при котором отмечаются характерные функциональные изменения и типичная картина глазного дна с пигментными костными тельцами. Нопигментный ретинит может быть не только с пигментом, нои без него-белоточечный ретинит, проявляется икак хориоретинальные дегенерации, склероз хореоидеи, центральный и перипапиллярный склероз, а также как наследственнаяночная слепота без изменений на глазном дне.

Макулярные изменения при пигментном ретините наблюдаются достаточно часто, по наблюдениям разных авторов, у 63-74 % больных, и это не отдельное заболевание, а часть симптомокомплекса. В ранних стадиях типичного пигментного ретинита изменений пигментного эпителия в макулярной области не отмечается, хотя его гипопигментация или крапчатость наблюдается у 15-20% больных. Ранняя крапчатость в макулярной области является признаком атипичной формы пигментного ретинита.

Наиболее ранними изменениями в макулярной области при пигментном ретините являются:

• кистозная дистрофия с нежной локализованной гиперфлюоресценцией;
• дистрофия типа "бычий глаз" (bull's eye) с окончатым дефектом, выявляемым при флюоресцентной ангиографии.

Однако это не единственные изменения, отмеченные в литературе. Более редко наблюдались эпиретинальные мембраны, иногда являвшиеся причиной восковидного цвета диска зрительного нерва, и экссудативные макулопатии, которые были результатом просачивания небольшого количества экссудата сквозь стенку патологически измененных сосудов.

Среди этих более редких форм выделяют:

• цистоидный отек, подтверждаемый наличием множества пятен флюоресценции, расположенных перифовеально;
• преретинальный глиоз с тракцией от перифовеальных сосудов;
• экссудативная макулопатия с грубой флюоресценцией.

Частота изменений макулярной области на основании данных литературы может быть представлена следующим образом:

• стушеванность или исчезновение фовеального рефлекса - 100 %;
• наличие эпиретинальной мембраны - 100 %;
• зернистость или пятнистость пигментного эпителия - 60 %;
• картина "бычьего глаза" - 20-30 %;
• атрофия и гипопигментация в поздних стадиях -100 %;
• отек макулярной области с утолщением сетчатки - 20-25 %;
• кистозные изменения - 10 %;
• изменения пигментного эпителия;
• отверстия в сетчатке и/или отслойка стекловидного тела
• микроаневризмы и телеангиэктазии капилляров на периферии;
• неоваскуляризация сетчатки.

Данных о частоте последних 5 симптомов в литературе нет.

Отек сетчатки при пигментном ретините не связан с каким-либо типом пигментного ретинита, а имеет отношение к активной дегенерации фоторецепторов. Он наблюдается у больных всех возрастных групп, но чаще у детей, его всегда подозревают при снижении зрительных функций.

Кольцо утолщенной сетчатки вокруг макулярной области создает впечатление наличия в ней отверстия. Хотя этот клинический признак характерен для пигментного ретинита, клинический опыт показывает, что подобным же образом выглядит киста, наполненная жидкостью.

Подобного рода находки при пигментном ретините достаточно редки и определяются возникновением ранних отслоек стекловидного тела, способствующих образованию отверстий в макулярной области.

Диагноз пигментной дегенерации сетчатки легко устанавливают на основаниихарактерной офтальмоскопической картины, изменений полей зрения и электроретинографии.

У некоторых пациентов в ранней стадии заболевания, до изменений пигментного эпителия и отложения пигментных "костных телец", выявляют друзы диска зрительного нерва и изменения полей зрения, которые ошибочно могут быть приняты за проявления неврологических заболеваний. В очень раннем детском возрасте диагностика, заболевания может быть затруднена. Дифференциальную диагностику необходимо проводить с колбочковыми и колбочко-палочковыми дистрофиями, имеющими разный прогноз, наследственными макулярными дистрофиями, первичными хороидальными дистрофиями, а также ненаследственными заболеваниями, в частности псевдопигментным ретинитом.

Для типичной формы пигментного ретинита характерны нарушение темновой адаптации, ночная слепота, изменение среднего поля зрения, концентрическое сужение полей зрения (94,5 %), иногда центрального поля зрения, светобоязнь - функциональные симптомы, служащие поводом для обращения больных к врачу, которые часто появляются раньше изменений, видимых при офтальмоскопии.

Оценить состояние хориоретинального комплекса и тяжесть развития заболевания возможно с помощью ОСТ. На томограммах оценивается толщина слоя фоторецепторов, нервных волокон и нейроглии сетчатки, прозрачность слоев сетчатки относительно стандартной цветовой шкалы прибора, состояние ПЭС и слоя хориокапилляров.Оптическая когерентная томография сетчатки является объективным методом диагностики, как ранней стадии развития ПР, так и дополнительным критерием для классификации клинически выраженных стадий заболевания, позволяет осуществлять мониторинг патологического процесса и может быть использована в диагностике ПР, включая беспигментную форму, в том числе и у детей, когда из-за маленького возраста ребенка и его неадекватного поведения, невозможно проведение функциональных методов исследования.

Прогноз пигментной абиотрофии сетчатки зависит от формы и особенностей клинического течения болезни. Формы с аутосомно-рецессивным наследованием отличаются быстрым прогрессированием, поэтому обычно приводят к полной утрате зрения.Другие разновидности развиваются медленно, и в некоторых случаях ведут к нарушению ночного и периферического зрения, а также цветовосприятия.

Поддерживающее и симптоматическое лечение не может излечить пациентов с данной патологией, но может замедлить прогрессирование заболевания.

Врач-офтальмолог 3-го офтальмологического отделения Огольцова Т.В.