Орфанные заболевания это редко встречающиеся болезни, имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения, обусловлены, как правило, генетическими аномалиями. По последним оценкам насчитывается около 7000 редких заболеваний. К ним относят: муковисцедоз, врожденный мегаколон, гемофилия, нейрофиброматоз 1типа, болезнь Фарби, акромегалия и др. Для большинства орфанных болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных - улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных, так и региональных органов законодательной и исполнительной власти. Эти болезни в последние десятилетия стали объектом пристального внимания со стороны системы здравоохранения и национального законодательства. Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является прогрессом для медицинского права. Проблема редких болезней актуальна не только для нашей страны, но и для подавляющего большинства стран мира. Программы и стратегии в области редких генетических заболеваний приняты в двадцати странах ЕС и включают самые различные вопросы в области редких заболеваний: научные, фармацевтические, социальные.